文章核心观点 - 公司正在通过与Epic的合作,扩大其快速全基因组测序(rWGS)服务在新生儿重症监护病房(NICU)的覆盖范围,以提高患者和医生的体验 [1][2][3] - 公司在诊断罕见疾病方面拥有20多年的经验,并且其快速测试业务年同比增长80% [2] - 公司拥有业界最大的罕见疾病基因组数据库,可以为医生提供更快更准确的诊断结果,从而改善患者的治疗方案 [3][4][5] 公司概况 - 公司是基因组洞察领域的领导者,致力于通过基因组洞察改善健康结果 [6] - 公司已经完成了超过60万例临床外显子组和基因组测序,以及超过10万例线粒体基因组测序,拥有业界最大的罕见疾病基因组数据库 [5] - 公司正在投资于对健康新生儿进行基因组筛查的研究,以更好地预防和治疗罕见疾病 [4] 行业趋势 - 快速全基因组测序在新生儿重症监护中是一项突破性的进步,可以更早发现遗传性疾病,从而改善临床管理和治疗效果 [4] - 支付者环境正在快速发展,有11个州提供Medicaid报销,越来越多的商业保险公司也开始制定报销政策 [2]