关于GTX - 102药物研究进展 - 1/2期数据显示各方面均有改善 确认3期Aspire研究足以确定GTX - 102的疗效 3期项目有望于年底开始招募患者[1] - 1/2期研究中认知是多领域新技能发展的基础 FAST展示的数据表明3期研究主要终点认知能力检测能力强[2] - 3期Aspire研究将招募约120名确诊为母源UBE3A基因完全缺失的Angelman综合征患者 包含48周主要疗效分析期 主要终点为认知能力改善 关键次要终点为多领域响应指数[2] - 截至9月1/2期数据截止时 剂量扩展队列患者在第48周多领域持续改善 与最小重要差异相比 贝利 - 4认知增长量表值评分平均变化为+6.7 用3期主要终点贝利 - 4认知原始评分计算 平均变化为+10.9 3期研究有超95%的能力检测治疗效果[3] - 扩展队列A和B的28名患者第48周数据用3期关键次要终点多领域响应指数评估 总净反应为+2.0 约80%患者至少在一个领域有临床意义的净改善[4] - 这些数据证实3期Aspire研究足以确定GTX - 102在第48周时主要终点认知或关键次要终点多领域响应指数方面的疗效 GTX - 102安全性可接受[5] 关于GTX - 102药物特性 - GTX - 102是一种通过鞘内给药的反义寡核苷酸 旨在靶向和抑制UBE3A - AS的表达 非临床研究表明其可降低UBE3A - AS水平并重新激活父源UBE3A等位基因表达 已被FDA和EMA授予多项认定[6] 关于1/2期研究 - 1/2期研究为开放标签 多剂量 剂量递增研究 评估GTX - 102对确诊为母源UBE3A基因完全缺失的Angelman综合征患儿的安全性和耐受性 已招募并治疗74名患者 剂量递增队列4 - 7患者接受长期维持剂量 扩展队列数据将用于确定3期研究的剂量和治疗方案[7][8] 关于Angelman综合征 - Angelman综合征是一种罕见的神经遗传疾病 由母源UBE3A基因功能丧失引起 约影响商业可及地区60000人 患者有终身神经发育障碍 需要持续护理 目前无批准的疗法 但在成年动物模型中部分症状可逆转[9][10] 关于Ultragenyx公司 - Ultragenyx是一家致力于为严重罕见和超罕见遗传病患者带来新产品的生物制药公司 拥有多种已批准疗法和候选产品组合[11] - 公司由在罕见病治疗开发和商业化方面经验丰富的管理团队领导 战略基于高效省时的药物开发 目标是尽快为患者提供安全有效的疗法[12]