文章核心观点 - 公司宣布FDA已经为公司提交的治疗儿童和成人苯丙酮尿症(PKU)的新药申请(NDA)设定了2025年7月29日的目标审查日期 [1] - 公司宣布APHENITY III期临床试验结果已在权威医学期刊《柳叶刀》上发表 [1] - 公司表示APHENITY III期临床试验数据和正在进行的开放标签延长研究结果显示,该药物具有持久疗效,可以让患者放宽饮食限制并仍能控制血液中苯丙氨酸水平 [2] 药物概况 - 该药物(sepiapterin)是一种口服合成sepiapterin制剂,通过双重机制作用提高苯丙氨酸羟化酶(PAH)酶活性,从而降低血液中苯丙氨酸水平,有潜力治疗各种类型的PKU患者 [3] 疾病概况 - 苯丙酮尿症(PKU)是一种罕见的遗传代谢性疾病,会影响大脑,是由帮助分解苯丙氨酸的酶缺陷引起的 - 如果不及时治疗或管理不善,体内苯丙氨酸会积累到危险水平,导致严重不可逆的并发症,如永久性智力障碍、癫痫、发育迟缓、记忆力下降、行为和情绪问题 - 全球估计有58,000人患有PKU [4] 公司概况 - 公司是一家专注于罕见疾病领域的全球生物制药公司,致力于发现、开发和商业化具有临床差异化的药物,为患有罕见疾病的儿童和成人带来益处 [5] - 公司的创新能力、全球商业化能力是支撑其丰富多样的转化性药物管线的基础 [5] - 公司的使命是为缺乏治疗选择的患者提供最佳治疗 [5]