文章核心观点 - Evrysdi治疗前症状性SMA儿童,大多数儿童达到与无SMA儿童相似的运动发育里程碑 [1][2][3] - 所有接受Evrysdi治疗的儿童均能吞咽和口服进食,无需永久性通气 [2] - Evrysdi是唯一一种非侵入性SMA治疗,已在100多个国家获批,全球超过16,000人使用 [1] 儿童运动发育里程碑 - 所有有3个或以上SMN2拷贝的儿童(n=18)均达到站立和行走(100%)里程碑 [2] - 大多数儿童在世界卫生组织(WHO)正常儿童发育时间窗内达到这些里程碑 [2] - 有2个SMN2拷贝的儿童(n=5),100%能坐立,60%能独立站立和行走 [2] 吞咽和呼吸功能 - 所有儿童在两年治疗后均能吞咽和口服进食,无需永久性通气 [2] - 未经治疗的1型SMA儿童通常无法达到这些里程碑,寿命也不会超过2岁 [2] 认知发育 - 儿童在两年Evrysdi治疗后,认知技能与无SMA儿童相当 [3] - 这是首次在SMA临床试验中使用标准化量表评估认知作为探索性终点 [3] 安全性 - 未出现任何死亡或导致退出/停药的不良事件 [4] - 最常见不良事件包括牙龈发炎、胃肠炎、腹泻、湿疹和发烧 [4] - 大多数不良事件与年龄相关,非治疗相关,随时间自行缓解 [4]