文章核心观点 - 公司的BBP-631基因疗法在高剂量组中成功增加了所有患者的内源性皮质醇产生,这在CAH患者中是首次实现 [1][2] - 该基因疗法安全性良好,未报告任何严重不良事件 [2] - 尽管取得了科学上的突破,但数据还不足以继续投资,公司将大幅减少基因疗法预算 [3][4] 公司概况 - 公司是一家专注于遗传性疾病的商业阶段生物制药公司 [7] - 公司的管线包括从早期研究到临床试验的各个阶段 [7] - 公司成立于2015年,由经验丰富的药物发现、开发和创新团队组成,致力于尽快将基因医学的进步应用于患者 [7] BBP-631基因疗法 - BBP-631是一种AAV5基因疗法,旨在通过提供21-羟化酶基因来治疗21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生症(CAH) [5] - 该疗法旨在使患者能够自然产生皮质醇和醛固酮,从而可以减少或消除每日糖皮质激素和矿物皮质激素的使用 [5] - CAH是一种影响约75,000人的常见遗传性疾病 [6] 未来发展 - 公司将不再开发BBP-631用于CAH,正在寻求合作伙伴支持未来的BBP-631或下一代基因疗法的开发 [4] - 公司相信基因疗法有潜力满足重大未满足需求,并将与FDA和Canavan社区密切合作,尽快将其治疗带给Canavan病患者 [4]