人类基因组 - 人类基因组由60亿个碱基对组成，分布在23对染色体上[36] 结构变异 - 结构变异(SV)是人类基因组中最重要的生物学特征之一，与遗传疾病和癌症有关[37] - 传统的细胞遗传学方法如核型分析、CMA和FISH已经过时，无法全面检测基因组中的结构变异[38] - Saphyr系统能够以比传统技术更高的分辨率全面分析结构变异，提供更多有意义的答案[49] - Saphyr系统具有高灵敏度、成本效益和快速可扩展等特点，适用于SV分析[58] OGM技术 - OGM需要长达10万个碱基对的DNA长度，而市场上大多数DNA分离和准备技术主要针对短读长读测序应用[39] - Bionano最近收购了BioDiscovery和Purigen，这将显著提升客户体验和加速OGM的采用[42] - Bionano Laboratories正在研究OGM是否可以取代CMA作为儿童发育障碍的前线测试[55] 技术产品 - NxClinical™软件是行业领先的基因组分析软件，专注于CNV的解释和报告[40] - Ionic净化系统采用新颖的ITP技术，能够高效地分离核酸分子，提供高纯度的DNA[51] - 我们的Bionano Prep™套件和DNA标记套件提供提取和标记UHMW DNA所需的试剂和方案[61] - 我们的标记试剂经过优化，可用于我们的基因组图谱系统的应用[63] - DNA标记套件DLS套件使用专有的非破坏性化学方法进行基因组DNA的序列标记[64] - 我们通过收购Purigen获得了Ionic净化系统，该系统使用专有的ITP方法来分离和纯化核酸分子[65] - 我们的数据解决方案包括一套完整的硬件和软件，用于端到端实验管理、组装基因组图谱的算法以及生物信息处理的算法和数据库[67] 市场前景 - 根据Markets and Markets的数据，到2025年，全球基因组产品和服务市场预计将达到约544亿美元，年复合增长率为19%[72] - 我们预计OGM将在细胞遗传学、发现研究和细胞生物加工质量控制领域得到应用[73] - 我们相信推动OGM采用的主要策略包括展示Saphyr在传统技术中的优越性、将NGS与OGM结合在转化、应用和发现研究市场中、加速OGM的广泛报销并建立其作为专业医学协会指南中的标准[79] 销售与市场 - 公司通过亚太地区和其他市场的第三方分销商销售仪器和试剂[89] - 销售经理和销售代表的角色是教育客户关于Saphyr的优势和应用[90] - 公司在圣地亚哥设有应用实验室团队，负责将研发团队的知识传递给现场应用专家[91] - 销售周期通常为9至12个月，需要与客户进行多次互动和演示[92] - Bionano Laboratories主要通过医生导向的“面对面”销售模式向儿科医生销售一套LDT[93] 法规与合规 - 医疗设备分为三类，分别为I类、II类和III类，分别受到不同程度的监管[122] - 为获得510(k)清关，赞助商必须提交预市通知，证明设备与美国市场上合法销售的设备基本等效[123] - 新设备如果无法通过510(k)流程获得清关，则必须提交PMA，这一过程更为复杂、昂贵和耗时[124] - 临床试验通常用于支持PMA，有时也用于支持510(k)[125] - 未遵守适用的监管要求可能导致FDA的执法行动，包括警告信、罚款、禁令等[127] - 美国医疗实验室开发的实验室开发测试（LDTs）受到CMS和FDA的监管[128] - 欧盟最近发布了新的法规，将加强对医疗设备和IVD的监管[132] - 美国有关医疗实验室的法规要求实验室符合CLIA的标准，包括人员资质、质量控制等方面[134] - 美国分子检测实验室有多种报销编码选择，主要使用基因组测序程序代码（GSPs）[136] 数据安全与隐私 - Bionano Laboratories目前受到HIPAA监管，必须及时发现和报告安全事件[145] - 美国各州有关健康信息和个人数据隐私的法律要求严格，对基因测试和隐私法律尤为严格[146] - 欧盟的GDPR适用于一些业务操作，违规罚款可达全球年收入的2%或1000万欧元[147] 合规风险 - 违反反回扣法可能导致刑事、民事和行政处罚，甚至可能被排除在联邦医疗保健计划之外[151] - 美国的Stark法禁止医生自我转诊，违反者可能面临返还资金、罚款和可能被排除在联邦医疗保健计划之外的处罚[154] - 虚假索赔的联邦和州禁令可能导致支付三倍实际损失的罚款，以及可能被排除在联邦医疗保健计划之外[155] - 未遵守欺诈和滥用法可能导致严重处罚，包括民事、刑事和行政处罚、罚款、排除在联邦和州医疗保健计划之外等[157] 国际市场 - 国际市场的测试需遵守外国监管要求，包括实验室许可、人类临床测试、隐私和数据安全等[158] - 实验室需遵守有关医疗废物、危险废物和生物危险废物处理的联邦、州和地方法规[159] - 美国的OSHA为医疗保健雇主制定了与工作场所安全相关的广