临床研究结果 - Bionano Genomics, Inc.宣布了一项多中心临床研究的第二阶段结果，旨在支持将光学基因组映射（OGM）作为遗传疾病诊断的标准之一[2] - OGM在所有样本中与SOC方法的病理变异一致性为99.5%，并且根据患者群体的不同，OGM相对于SOC方法的发现病理或可能病理变异的速率提高了6%至50%[3] - OGM可以检测所有类别的结构变异，包括染色体异常、三倍体、易位、插入、微缺失、微重复、核苷酸重复扩增或缩减，为实验室减少相关时间和成本，提高性能[4]