文章核心观点 - 公司宣布其VIA™软件的光学基因组测序(OGM)数据分析管线进行了重大升级,以应用于遗传性疾病研究 [1][2][3] - 新版本Bionano Solve 3.8.1增强了结构变异(SV)和拷贝数变异(CNV)检测的灵敏度和特异性,进一步巩固了OGM在变异检测领域的领先地位 [1][2][3] - VIA软件现已具备最全面的SV和CNV可视化、解释和报告功能,可与染色体微阵列分析(CMA)和下一代测序(NGS)数据进行集成 [1][2][3] - 这些升级对从事遗传性疾病研究的研究人员尤为重要,可以大幅提高他们使用OGM数据的能力 [4] 关键要点总结 1. 软件功能升级 - 自动化分析和解释功能,包括根据ACMG 2019指南计算CNV致病性评分、分析亲本样本遗传、与数据库比对预分类变异等 [1][2] - 支持基于表型的变异优先级排序和过滤,利用HPO数据库评估变异与表型的关联性 [1][2] - 支持自定义报告模板,可自动生成包含样本和变异信息的报告 [2] - 包含知识库,可自动比对新样本与之前解释过的变异,加快分析和解释过程 [2] - 支持与CMA和NGS数据的集成,可视化和解释这些数据 [3] 2. 技术优势 - 结构变异(SV)和拷贝数变异(CNV)检测的灵敏度和特异性得到提升 [1][2][3] - 可提供更全面的SV和CNV可视化、解释和报告功能 [1][2][3] - 与CMA和NGS数据的集成分析能力 [3] 3. 应用价值 - 这些升级对从事遗传性疾病研究的研究人员尤为重要,可以大幅提高他们使用OGM数据的能力 [4] - 有助于研究人员开展更大规模和更复杂的项目,产生更多OGM数据应用 [4]